血友病（hemophilia），是一組遺傳性出血性疾病，它是由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙。血友病患者絕大部分為男性，典型患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。

發病機制

正常的血液凝結是血液中血小板與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型或是A型、B型、C型（甲型=A型、乙型=B型、丙型=C型）。

臨床表現

出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的輕微損傷，手術後長時間的出血傾向，重症患者可在出生後既發病，輕者發病稍晚。由於皮下組織、齒齦、舌口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血血腫。關節積血是血友病A患者常見的臨床表現，常發生在創傷、行走過久、運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝髖、肘、肩腕關節等處。

診斷鑒別

根據病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷並不困難。FIX：C 測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由於無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術後出現異常出血而得到診斷。

預防治療

血友病主要是止血治療：可用明膠海綿、凝血酶、腎上腺素等局部止血；如發生關節出血，應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。替代療法包括靜脈輸注凝血因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑等。

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